Herencia influenciada por el sexo

En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.


Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.


Una mutación puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnostico clínico más rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién nacido, que en un niño.












CALVICIE EN HUMANOS           CORNAMENTA EN OVINOS









Genotipos               Fenotipos            Genotipos           Fenotipos


CC                                    Hombres y mujeres calvos               AA                 Cuernos en ambos sexos






Cc                         Hombres calvos y mujeres normales          Aa                    Cuernos en los machos



cc                              Hombres y mujeres normales                  aa              Sin cuernos en ambos sexos





UNO LIGADO AL SEXO Y OTRO A UN AUTOSOMA






A.22. Un hombre de visión normal que no era calvo, se casó con una mujer de iguales características que era hija de un hombre ciego para los colores (daltonico) y de una madre calva. ¿Qué clase de descendencia pueden tener y en que proporciones?



A.23.- Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa defectos en la coagulación de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones anormales en glándulas exocrinas, es también un carácter recesivo ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un hijo varón resulta padecer ambas enfermedades.



a) Elige un código válido para designar los alelos y determina los genotipos materno y paterno.



b) ¿Cual sería la proporción esperada de hijos hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística?






c) ¿Podría ser alguna hija hemofílica?, Razona la respuesta.



A.24.- Se sabe que la hemeralopía es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa un tipo especial de ceguera. La sordomudez es también un carácter recesivo pero ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un varón padece ambas enfermedades.






a) Elige un código válido para designar los alelos y determina los genotipos materno y paterno.



b) ¿Cual sería la proporción esperada de hijos con ceguera no sordomudos?



c) ¿Podría ser alguna hija sufrir la hemeralopía? Razona la respuesta.






A.25.- Un hombre de ojos pardos y con ceguera para los colores se casa con una mujer también de ojos pardos pero de visión normal. Tuvieron dos hijos varones: uno de visión normal y ojos azules y otro hijo de ojos pardos y con ceguera para los colores. Sabiendo que el color de los ojos es un carácter autosómico y que la ceguera a los colores se encuentra ligada al sexo, responder



a) Dados los fenotipos paternos y filiales, ¿Cuál se espera que sea el genotipo de los progenitores?



b) ¿Cuál sería el genotipo de los hijos?



c) Si esta pareja tuviera una hija, ¿Qué probabilidad hay de que tenga los ojos azules?. ¿Podría ésta padecer la ceguera a los colores? Razona la respuesta.



A.26.- La ceguera para los colores es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. El albinismo es también un rasgo recesivo, pero ligado a un autosoma. Una pareja normal tuvo un hijo varón albino y con ceguera para los colores.



a) Elige un código válido para designar los alelos y determina los genotipos de la madre, del padre y del hijo.



b) De entre todos los hijos (niños y niñas) que tenga la pareja, ¿Qué proporción de ellos sería completamente normal
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Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos» no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un carácter más del organismo.



Enfermedades y Genes

Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

Hemofilia:
Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Est causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.


Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.



Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.


Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.


Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.


Hipotiroidismo Congénito
Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.


Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.


Retraso Mental del X - Frágil :
Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.
Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
Se esta buscando el gen correspondiente.


Miopatia de Duchenne:
Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:
También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.


Esquizofrenia:
Afecta al 1 por ciento de la población.
En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.


Síndrome de Lesch Nyhan
Ceguera y parálisis.
Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.


El gen clonado en 1980.
Deficiencia de ADA
Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.


Malformaciones Congénitas
El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.

Entre los casos m s comunes se destacan:


Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.


Microcefalia:
Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.


Labio Leporino:
Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.


Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.


Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras